PARTE DOS - NOMBRES DE LAS ENFERMEDADES

LARRAÑAGA TORRÓNTEGUI RAMÓN ANTONIO

Médico Veterinario Zootecnista FESC- Universidad Nacional Autónoma de México.

 A veces sucede que una enfermedad o condición recibe el nombre de un médico que la padeció y la describió. Por ejemplo, los pacientes con miotonía congénita, una rara enfermedad hereditaria, a pesar de una apariencia atlética con músculos hipertrofiados, al intentar algún movimiento, se enfrentan a la incapacidad de relajar los músculos que se contrajeron espontáneamente en ese momento. Entonces, cuando están a punto de correr una determinada distancia, se quedan congelados durante unos segundos, incapaces de controlar los músculos de su cuerpo, y luego, si empiezan a correr, experimentan rigidez durante un largo tiempo hasta que los músculos se calientan. Si a un paciente lo empujan de repente, puede parecer que se convierte en piedra y cae.

 La miotonía congénita también se denomina enfermedad de Thomsen, en honor al médico alemán Asmus Julius Thomsen, quien describió la enfermedad en la década de 1870. El motivo de la creación de la descripción científica fueron las acusaciones contra su hijo de fingir enfermedad para evadir el reclutamiento en el ejército: el joven, al igual que su padre, tenía esa misma enfermedad, y el Dr. Thomsen la ocultó con éxito a sus colegas durante toda su vida adulta.

 Otro ejemplo: En 1885, Daniel Alcides Carrión García, estudiante de medicina peruano de 28 años, se interesó por dos enfermedades endémicas de varias regiones del Perú: la fiebre de “La Oroya” (llamada así por un pueblo minero cerca de Lima donde se produjo un importante brote en 1871 durante la construcción de un ferrocarril, matando a 4.000 personas en pocas semanas) y “La verruga peruana”. La primera era a menudo mortal y se caracterizaba, como su nombre indica, por fiebre y anemia creciente; la segunda por la aparición en la piel de erupciones parecidas a grandes verrugas, picor y a veces sangrado.

 Queriendo confirmar su intuición de que ambas enfermedades tenían la misma causa, se inyectó sangre extraída de la verruga peruana de un paciente, sintió síntomas de fiebre de “La Oroya” tres semanas después, llevó un registro del curso de la enfermedad durante aproximadamente una semana y luego, debido a su empeoramiento, confió a sus amigos que llevaran los registros y murió 40 días después de la infección. Así demostró que existe una relación entre la fiebre y las verrugas.

 La causa de ambas fue descubierta 20 años después por el microbiólogo peruano Alberto Barton. Resultó que la fiebre de “La Oroya” es una etapa aguda de la enfermedad de Carrión y las verrugas son una manifestación de la etapa crónica. Son causadas por bacterias que ingresan al cuerpo a través de la picadura de un insecto, más tarde llamadas Bartonella (otro nombre para la enfermedad de Carrión es bartonelosis).

 A veces, aunque con mucha menos frecuencia que en honor a los médicos, las enfermedades reciben el nombre de pacientes, generalmente de aquellos en quienes la enfermedad se describió científicamente por primera vez. Ejemplos de este tipo son las enfermedades de Hartnup y de Machado-Joseph. Ambas son enfermedades hereditarias raras. El primero está asociado con la falla en la absorción de ciertos aminoácidos, lo que resulta en daños a varios sistemas del cuerpo, y el segundo es un trastorno neurodegenerativo.

 La enfermedad de Hartnup fue descrita por primera vez en la década de 1950 en la familia británica Hartnup y recibió el nombre de su jefe. El nombre del segundo proviene de los apellidos de los jefes de dos familias, descendientes de emigrantes a Estados Unidos procedentes de las Islas Azores, pertenecientes a Portugal, utilizando como ejemplo se describieron científicamente los síntomas, curso y causas de la enfermedad. Las enfermedades a veces también reciben nombres científicos. Por ejemplo, la enfermedad de Machado-Joseph también se conoce como ataxia espino cerebelosa tipo 3.

 Otra enfermedad que es muy similar con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), y la enfermedad neurodegenerativa progresiva e incurable que, afortunadamente, es muy rara. En la literatura médica también se conoce como enfermedad de Charcot, en honor Jean-Martin Charcot, quien la describió por primera vez, y enfermedad de Lou Gehrig. El último nombre se utiliza sobre todo en textos en idioma inglés, especialmente en los estadounidenses, y esto no es sorprendente, porque Lou Gehrig fue un legendario jugador de béisbol de las décadas de 1920 y 1930, que estableció varios récords de las Grandes Ligas de Béisbol y fue reconocido como uno de los mejores jugadores del siglo.

 Este pelotero se retiró del deporte a la edad de tan solo 36 años debido a ELA y murió dos años después. El trágico destino del beisbolista conmocionó tanto al público que su nombre quedó ligado al de la enfermedad. La denominación de ELA como enfermedad de Lou Gehrig ayudó a llamar la atención sobre la enfermedad en las décadas de 1930 y 1940. Hoy en día, bien podría llamarse enfermedad de Hawking, en honor al legendario físico y cosmólogo Stephen Hawking, quien sufrió ELA en la década de 1960, pero que, a diferencia de Lou Gehrig y la mayoría de las personas que padecían la enfermedad, vivió hasta los 76 años y murió en 2018 (los pacientes con ELA generalmente mueren en unos pocos años).